ఫిలడెల్ఫియాలోని చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్‌లో కార్డియాలజిస్ట్ కిరణ్ ముస్నూర్, శిశుర్, పీడియాట్రియన్, రెబెక్కా అలిక్లాస్ మరియు రోగి కెజె ముల్డూన్. అరుదైన పరిస్థితులలో యుఎస్ శిశువులు చరిత్రలో వ్యక్తిగతీకరించిన జన్యు ఎడిటింగ్ పద్ధతులతో చికిత్స పొందిన మొదటి రోగులుగా మారారు, ఇది అస్పష్టమైన అనారోగ్యాలతో ఇతరులకు ఆశను కలిగిస్తుంది, వైద్యులు మే 15 న చెప్పారు. ఫోటో క్రెడిట్: AFP

అరుదైన స్థితిలో ఉన్న యుఎస్ శిశువు చరిత్రలో వ్యక్తిగతీకరించిన జన్యు ఎడిటింగ్ పద్ధతులతో చికిత్స పొందిన మొదటి రోగిగా మారింది, ఇది మే 15, 2025 న అస్పష్టమైన అనారోగ్యాలతో ఉన్న ఇతరులకు ఆశను కలిగిస్తుంది.

పుట్టిన వెంటనే, అతను CPS1 లోపం అని పిలువబడే అరుదైన మరియు తీవ్రమైన స్థితితో బాధపడుతున్నాడు. కాలేయ పనితీరు యొక్క ఎంజైమ్ కీని ఉత్పత్తి చేసే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది, దానితో ఉన్నవారు జీవక్రియ ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన కొన్ని రకాల విష వ్యర్థాలను తొలగించకుండా నిరోధిస్తుంది.

“Google’cps1 లోపం” మరియు ఇది ప్రాణాంతక రేటు లేదా కాలేయ మార్పిడి “అని శిశువు తల్లి నికోల్ ముల్డూన్ చెప్పారు, శిశువుకు చికిత్స చేయబడిన ఫిలడెల్ఫియా యొక్క చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్ విడుదల చేసిన వీడియోలో.

రోగ నిరూపణ తీవ్రంగా ఉంది, కాబట్టి వైద్యులు ఇంతకు ముందెన్నడూ చేయనిదాన్ని సూచించారు. కత్తెర జతలను ఉపయోగించి శిశువు యొక్క జన్యువును సవరించడానికి అణువు అనేది వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్స.

బాలుడు తండ్రి తాను మరియు అతని భార్య అసాధ్యమైన నిర్ణయాన్ని ఎదుర్కొన్నారని చెప్పారు. “మా బిడ్డ అనారోగ్యంతో ఉంది. మేము కాలేయ మార్పిడి పొందాలి లేదా ఇంతకు ముందు ఎవ్వరూ మాకు ఇవ్వని ఈ medicine షధం అతనికి ఇవ్వాలి, సరియైనదా?” కైల్ ముల్డూన్ అన్నారు.

అంతిమంగా, పిల్లవాడు తన జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను సరిదిద్దడానికి మాత్రమే సృష్టించబడిన ఇంజెక్షన్‌తో చికిత్స పొందుతారని వారు అంగీకరించారు – మానవ జన్యువును తయారుచేసే బిలియన్ల DNA పాత్రలు.

“అతను కలిగి ఉన్న జన్యు వైవిధ్యం అతనికి స్వాభావికమైనది, ఎందుకంటే ఈ drug షధం వాస్తవానికి KJ కోసం మాత్రమే రూపొందించబడింది. ఇది వ్యక్తిగతీకరించిన medicine షధం” అని పీడియాట్రిక్ జన్యుశాస్త్రంలో ప్రత్యేకత కలిగిన వైద్య బృందంలో సభ్యుడు రెబెకా ఆర్లెన్స్ నిక్లాస్ అన్నారు.

టేలార్మేడ్ యొక్క ఇంజెక్షన్ కాలేయానికి చేరుకున్న తర్వాత, దానిలో ఉన్న పరమాణు కత్తెర కణాలలోకి చొచ్చుకుపోతుంది, బాలుడి లోపభూయిష్ట జన్యువులను సవరించడం మరియు పనికి వెళుతుంది. జన్యు పరిస్థితులతో ఇతరులకు ఫలితాలు ఆశాజనకంగా ఉన్నాయని మే 15, 2025 న తమ అధ్యయనాన్ని ప్రచురించిన వైద్య బృందం తెలిపింది.న్యూ ఇంగ్లాండ్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్.

KJ ఇప్పుడు ప్రోటీన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాన్ని అనుసరించవచ్చు – అతని పరిస్థితి గతంలో ఇలాంటి వాటిని నిషేధించింది – మరియు అతను ఒకసారి చేసినంత ఎక్కువ medicine షధం అవసరం లేదు. అయినప్పటికీ, చికిత్స యొక్క భద్రత మరియు సామర్థ్యాన్ని పర్యవేక్షించడానికి అతను దీర్ఘకాలికంగా అనుసరించాల్సిన అవసరం ఉందని బృందం తెలిపింది.

ఈ సాధన ఒక రోజు బాలుడు తక్కువ లేదా మందులు తీసుకోకుండా నిరోధిస్తుందని తాను ఆశిస్తున్నానని అహ్రెన్స్-నిక్లాస్ అన్నారు. “అతను వ్యక్తిగత రోగుల అవసరాలకు అనుగుణంగా విస్తరించగల ఒక పద్దతి నుండి లబ్ది పొందిన చాలా మంది వ్యక్తులు అని మేము ఆశిస్తున్నాము” అని డాక్టర్ చెప్పారు.